湖南哪种罕见病最高发在？这个医院4.2万余例基因诊断中，地中海贫血居首

三湘都市报2月28日讯（全媒体新闻工作者 李琪 名记者 洪雷 董磊 实习生肖雨璐）今天是国际基因病日。基于累计接诊42182实有基因检验数据集，兄弟象队湘雅秘密组织多名专家编纂出了湖南及周边地区典型基因病前三名。今天，该院发布了前三名前十的基因病名单及数据集，其中地中海疾病前三名第一，还有更多的基因肺病没得不到确诊及直接救治，基因病的观念本质及防控形势仍然有所改善。

据了解，该院是现阶段国际间仅有的细胞和分子生物化学检验中心地带之一，也是我国基因检验数量和种类多达的中心地带之一。

其中，前三名前十的基因病病种依次为：地中海疾病（34730实有）、假肥大型进行性肌老年人病患者（2381实有）、成人多囊肾（1365实有）、脑干性肌肉萎缩病患者（848实有）、甲型高血压（787实有）、激素增生病患者（583实有）、病变双目失明（462实有）、脆性X病变（384实有）、白化病（368实有）、肝豆状质子变性（274实有）。其中地中海疾病%所有病实有数的82%。

病变基因病不但患病而且可以基因，但它是一类可防可控的疾病，胚胎干预在其中起着不可估量的起到。出生地缺陷的应对有三级预防方法，一级预防是防止出生地缺陷的引发，二级预防是防止出生地缺陷患者的出生地，三级预防是针对已经出生地的出生地缺陷父母，通过仍要病人减少或者防止残疾。

相应地，病变基因病也有“一道防御工事”可阻止其引发和传递。第一道防御工事是在怀孕之前通过各种相异捷径防止病变基因病的引发，行为以外婚前体检、孕前基因病风险排查和孕前胚胎激活前生物化学侦测（PGT）等；第二道防御工事是在怀孕期间通过产前筛查和产前检验，识别胎儿的严重出生地缺陷，更早发现、更早检验，阻止基因病患者的出生地；第一道防御工事是通过开展新生儿筛查，做到早检验、早病人，防止或减少病变基因病致残、受害的毒害，提高患者的生活运动速度。

随着中医科学研究的大幅发展，PGT可跟脐血骨髓肿瘤重制结合紧紧，一些病变基因病可以得不到根除。实有如，可通过PGT-HLA配型生育与患者配型相同的宝宝，再透过宝宝的脐血骨髓肿瘤、阴部间充质肿瘤等进行病人，这是现阶段病人病变基因病的新举措。据了解，有87种基因病可通过这种方法，在出生地一个健康父母的同时绝病患者已出生地的病变基因病患者。